近日，一则新闻上了热搜：一个9岁小女孩一吃馒头就浑身异味。华商报大风新闻记者就此问题连系了西北妇男儿童病院医学遗传中心马佳大夫，据他先容，此前曾经遭受过相似的病例：十六年前，农村的土炕上，重生男婴小勇的呜咽声曾让全家充满隆盛。但月子里母亲就发现相称——每次换尿布时，总有一股腥味弥漫在空气中，像是刺鼻的老鼠尿味。老东说念主说“孩子火气旺，长大就好”，可这份“火气”却连同散漫着鼠尿味的汗液一齐，成了这个家庭第一个被漠视的警报。

当同龄婴儿已能咿呀学语时，8个月的小勇却连持住奶瓶的力气皆莫得。这才引起了父母弥漫的可爱，一家东说念主决定赶赴大城市去看病……会诊书上的“苯丙酮尿症”像一说念闪电劈开了迷雾。多年后，妹妹欣欣出身，第九天时重生儿足跟血筛查就明确了相易的基因吊问，小小的欣欣不可被母乳喂养，只可喝米糊。持久卵白质匮乏，使得欣欣5岁半就戴上500度的弱视眼镜，但侥幸的是，她的智力及身段皆发育平淡，且明朗可儿。而16岁的小勇，智力却永恒停留在1岁。归拢屋檐下，兄妹不同的运说念在警悟着众东说念主。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病

“苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，主要由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起，好发于至亲成婚的后代中。在我国，其平均发病率约为1/11800，存在种族和地域各别。”马佳先容说，“其典型症状包括滋长发育和精神发育徐徐、智力发育落伍、皮肤及毛发色素浅淡、尿液和汗液中有鼠尿味等。”

苯丙酮尿症天然是基因烙下的钤记，但早期筛查和法式饮食侵扰，能改写东说念主生轨迹。马佳说，我方曾接诊过一个病例：小婷（假名）是出身20天被确诊为苯丙酮尿症（PKU）的。家长被见告，若不侵扰，孩子将面对智力低下和癫痫风险。在大夫的引导下，父母给小婷对峙低苯丙氨酸饮食调治，通过科学的措置，小婷的智力发育接近平淡。她不仅考上大学，还在孕期严格控糖控卵白，最终身下健康宝宝。小婷抱着我方的宝宝回病院说念谢，她笑中带泪：“是重生儿足跟血筛查给了我两条命！”

该病专挑宝宝下手？是孩子体内缺了一把“代谢剪刀”

“苯丙酮尿症产生的旨趣很浅薄：宝宝体内缺了把‘代谢剪刀’（苯丙氨酸羟化酶），无法理会食品中的苯丙氨酸。毒素堆积后：头发尴尬变金黄（玄色素合成受阻）、尿液散漫鼠臭味（0苯乙酸作祟）、1岁以上，智商断崖下落（神经毁伤不可逆）。”马佳说，“若婴儿在出死后1个月内罗致法式调治，其智商发育可达到约90分（接近平淡水平）。若蔓延至1岁后才开动调治，智商可能降至60分或以下（属于智力扼制规模）。”

孕妈该如何郑重宝宝患苯丙酮尿症？马佳提议，不错罗致“三步走”格式：第一关：出身48小时“足跟几滴血”历程拆解：按条件填写信息→推拿宝宝足跟，加速血液轮回 法式收罗足跟血；第二关：看懂筛查阐发；第三关：迥殊宝宝喂养阴事：若确诊PKU，别慌！记着这个“饮食密码”：主食：特制低卵白米面（PKU专用粮）；奶粉：已有国产特制奶粉过问医保；零食：魔芋果冻、克己淀粉饼干（澌灭肉蛋奶）。

“宝宝每一次迤逦的筛查，皆是孕妈用知晓和默契编织的安全网。”马佳提议说，当医护托起那双粉嫩的金莲丫时，滤纸上晕开的不仅是血痕，更是一个家庭恬逸的将来。 华商报大风新闻记者 陈梦扬

众人简介

马佳，西北妇男儿童病院医学遗传中心、陕西省产前会诊中心、陕西省重生儿疾病筛查中心主干成员，陕西省医学传播学会优生遗传专科委员会常务委员。专注于出身漏洞防控与优生遗传界限，在产前筛查、产前会诊及相干临床与科研责任中领有丰富教化。

同期买球下单平台，积极投身于医学健康科普行状，是“健康中国”行径的强硬践行者。迄今已创作并发布原创科普作品50余个，通过灵活易懂的神志解读复杂的遗传学学问，全网累计传播量已跳跃2000万，权臣进步了公众对优生优育、遗传病防治的默契水平，获得了粗鄙的社会影响力。